Особенности клинического течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа
РезюмеАутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) - редкое моногенное заболевание, которое проявляется поражением как эндокринных, так и неэндокринных органов. С целью раннего выявления других компонентов синдрома необходимо проводить периодическое обследование пациентов с данной патологией. Лечение АПС-1 проводят с использованием многокомпонентной терапии с высокими дозами лекарственных препаратов.
Ключевые слова:аутоиммунный полигландулярный синдром, гипопаратиреоз, кандидоз, первичная надпочечниковая недостаточность, клинический случай
Эндокринология: новости, мнения, обучение. 2017. № 2. С. 124-125. DOI: 10.24411/2304-9529-2017-00020
Цель работы - изучить особенности течения АПС-1. Клинический случай
Пациент Ш., 23 года. Известно, что в течение первых 8 лет жизни у мужчины были диагностированы кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, первичный гипокортицизм и гипотиреоз. ДНК-диагностика выявила мутацию R257X. С 3 лет получал терапию: L-тироксин - 50 мкг, кортеф - 40 мг/сут, кортинефф - 0,1 мг, по 1/4 таблетки, кальций - 750 мг/сут, альфа Д3-Тева - 0,25 мкг - по 6 капсул/сут (1,5 мкг), флюконазол - 300 мг/день.
С 2011 г. были отмечены частые эпизоды гипокальциемии, рекомендована замена альфакальцидола на более активный кальцитриол. В декабре 2012 г. больной почувствовал выраженную слабость, которая была связана с нерациональным распределением препарата кортеф, коррекция терапии привела к улучшению состояния.
Последнее обследование проходил в феврале 2016 г. При осмотре: рост 171 см, масса тела 48 кг, индекс массы тела 16,5 кг/м2. Артериальное давление 110/70 мм. рт.ст. Гиперпигментация кожных покровов. Тотальная алопеция. Птоз верхних век.
Анализ крови выявил повышение уровня ренина - 113,9 мкМе/мл (2,8-39,9) и низконормальный показатель тестостерона - 13,3 нмоль/л (8,4-28,7).
При увеличении дозы кортефа до 60 мг/сут отмечено посветление кожных покровов, улучшение самочувствия, прибавка массы тела около 1,5 кг. В связи с тенденцией к гипотонии и повышением ренина также увеличена доза кортинеффа -0,1 мг, 3/4 таблетки утром. Для поддержания нормального уровня кальция в крови больной принимает кальцитриол. Рекомендованы препараты тестостерона.
Вывод
Лечение АПС требует многокомпонентной терапии с высокими дозами препаратов, поскольку кандидоз слизистых оболочек замедляет всасывание лекарственных веществ. Адекватная терапия способна уменьшить симптомы заболевания и улучшить качество жизни пациента.