Женское здоровье и болезнь Вильсона: исследование, оценка и прогноз лечения

Резюме

В ретроспективном многоцентровом исследовании были обследованы 111 пациенток с болезнью Вильсона (средний возраст 28,7±7,9 года, диапазон 16-46 лет). Анализировались материнские осложнения во время беременности, частота самопроизвольных абортов и врожденных пороков развития и их зависимость от специфического для заболевания лечения до, во время и после беременности. Пациентки с установленным диагнозом, получавшие медикаментозное лечение, имели значительно меньше самопроизвольных абортов, чем пациентки, прекращавшие прием препаратов во время беременности; также мы не видели серьезных врожденных дефектов в нашей серии случаев. Рекомендуемая хелатная терапия у беременных с болезнью Вильсона должна быть продолжена при контролируемом снижении суточной дозы до 60-70% и в полном объеме во время лактации.

Ключевые слова:болезнь Вильсона, беременность, лактация, терапия при болезни Вильсона

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Для цитирования: Николаева Е.А., Тулузановская И.Г. Женское здоровье и болезнь Вильсона: исследование, оценка и прогноз лечения // Эндокринология: новости, мнения, обучение. 2021. Т. 10, № 3. C. 103-104. DOI: https://doi.org/10.33029/2304-9529-2021-10-3-103-104

Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова в России) - редкое наследственное нарушение метаболизма меди, вызывающее токсичное накопление меди в печени и нервной системе. Клинические симптомы широко варьируют от бессимптомного заболевания до острой печеночной недостаточности или хронического заболевания печени с невропсихиатрическими симптомами либо без них. На сегодняшний день известно более 800 патогенных вариантов гена ATP7B. У пациенток аменорея или олигоменорея может быть одним из первых симптомов, ведущих к диагностике. Недиагностированная или нелеченая болезнь Вильсона обычно вызывает субфертильность. Зачатие может быть нарушено, что при беременности часто приводит к самопроизвольному и повторному выкидышу.

Цель - исследовать необходимость продолжения специфического медикаментозного лечения болезни Вильсона во время беременности.

Материал и методы

В ретроспективном многоцентровом исследовании обследованы 111 пациенток с болезнью Вильсона, средний возраст которых составил 28,7±7,9 года. Анализировали материнские осложнения во время беременности, частоту самопроизвольных абортов и врожденных пороков развития, а также специфическое для заболевания лечение до, во время и после беременности.

Результаты

Возраст дебюта заболевания: абдоминальной формы - 17,2±7,7 года, смешанной - 21,2±8,0 года. 62 (70,5%) из 88 пациенток жаловались на нарушения менструального цикла, 56 (57,7%) из 97 исходно имели гормональные нарушения. Исследовано 75 беременностей, 34 беременности разрешились самостоятельными родами, 15 потребовали кесарева сечения, 7 закончились спонтанным прерыванием. 62 пациентки имеют детей, причем 69,4% более 1. Ухудшение показателей функции печени наблюдалось при беременности как у пациенток с недиагностированной болезнью Вильсона, так и у находящихся на лечении, но разрешалось во всех случаях после родов. Обострение неврологических симптомов во время беременности было редким (1%), но имело тенденцию сохраняться после родов. Пациентки с установленным диагнозом, получавшие медикаментозное лечение, имели значительно меньше самопроизвольных абортов, чем прекращавшие прием препаратов во время беременности. Врожденные дефекты были выявлены у 1 новорожденного, при этом у матери во время беременности развился острый пиелонефрит.

Заключение

Беременность у пациенток с болезнью Вильсона становится актуальной проблемой для медицинских работников, поскольку она влияет не только на беременных, но и на плод. Хелатная терапия у беременных с болезнью Вильсона должна быть продолжена, возможно, при контролируемом снижении суточной дозы до 60-70%. При надлежащем медицинском лечении, хорошей приверженности пациенток и междисциплинарном мониторинге беременности можно ожидать успешного исхода для матери и новорожденного. Мы не видели серьезных врожденных дефектов в нашей серии случаев. Тератогенный риск, по-видимому, очень низок при тщательно контролируемой материнской терапии. Поэтому мы также рекомендуем продолжать кормление грудью.

Материалы данного сайта распространяются на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License («Атрибуция - Всемирная»)

ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Александр Сергеевич Аметов
Заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой эндокринологии, заведующий сетевой кафедрой ЮНЕСКО по теме "Биоэтика сахарного диабета как глобальная проблема" ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)"
Вскрытие

Журналы «ГЭОТАР-Медиа»