Женское здоровье и болезнь Вильсона: исследование, оценка и прогноз лечения
РезюмеВ ретроспективном многоцентровом исследовании были обследованы 111 пациенток с болезнью Вильсона (средний возраст 28,7±7,9 года, диапазон 16-46 лет). Анализировались материнские осложнения во время беременности, частота самопроизвольных абортов и врожденных пороков развития и их зависимость от специфического для заболевания лечения до, во время и после беременности. Пациентки с установленным диагнозом, получавшие медикаментозное лечение, имели значительно меньше самопроизвольных абортов, чем пациентки, прекращавшие прием препаратов во время беременности; также мы не видели серьезных врожденных дефектов в нашей серии случаев. Рекомендуемая хелатная терапия у беременных с болезнью Вильсона должна быть продолжена при контролируемом снижении суточной дозы до 60-70% и в полном объеме во время лактации.
Ключевые слова:болезнь Вильсона, беременность, лактация, терапия при болезни Вильсона
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Для цитирования: Николаева Е.А., Тулузановская И.Г. Женское здоровье и болезнь Вильсона: исследование, оценка и прогноз лечения // Эндокринология: новости, мнения, обучение. 2021. Т. 10, № 3. C. 103-104. DOI: https://doi.org/10.33029/2304-9529-2021-10-3-103-104
Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова в России) - редкое наследственное нарушение метаболизма меди, вызывающее токсичное накопление меди в печени и нервной системе. Клинические симптомы широко варьируют от бессимптомного заболевания до острой печеночной недостаточности или хронического заболевания печени с невропсихиатрическими симптомами либо без них. На сегодняшний день известно более 800 патогенных вариантов гена ATP7B. У пациенток аменорея или олигоменорея может быть одним из первых симптомов, ведущих к диагностике. Недиагностированная или нелеченая болезнь Вильсона обычно вызывает субфертильность. Зачатие может быть нарушено, что при беременности часто приводит к самопроизвольному и повторному выкидышу.
Цель - исследовать необходимость продолжения специфического медикаментозного лечения болезни Вильсона во время беременности.
Материал и методы
В ретроспективном многоцентровом исследовании обследованы 111 пациенток с болезнью Вильсона, средний возраст которых составил 28,7±7,9 года. Анализировали материнские осложнения во время беременности, частоту самопроизвольных абортов и врожденных пороков развития, а также специфическое для заболевания лечение до, во время и после беременности.
Результаты
Возраст дебюта заболевания: абдоминальной формы - 17,2±7,7 года, смешанной - 21,2±8,0 года. 62 (70,5%) из 88 пациенток жаловались на нарушения менструального цикла, 56 (57,7%) из 97 исходно имели гормональные нарушения. Исследовано 75 беременностей, 34 беременности разрешились самостоятельными родами, 15 потребовали кесарева сечения, 7 закончились спонтанным прерыванием. 62 пациентки имеют детей, причем 69,4% более 1. Ухудшение показателей функции печени наблюдалось при беременности как у пациенток с недиагностированной болезнью Вильсона, так и у находящихся на лечении, но разрешалось во всех случаях после родов. Обострение неврологических симптомов во время беременности было редким (1%), но имело тенденцию сохраняться после родов. Пациентки с установленным диагнозом, получавшие медикаментозное лечение, имели значительно меньше самопроизвольных абортов, чем прекращавшие прием препаратов во время беременности. Врожденные дефекты были выявлены у 1 новорожденного, при этом у матери во время беременности развился острый пиелонефрит.
Заключение
Беременность у пациенток с болезнью Вильсона становится актуальной проблемой для медицинских работников, поскольку она влияет не только на беременных, но и на плод. Хелатная терапия у беременных с болезнью Вильсона должна быть продолжена, возможно, при контролируемом снижении суточной дозы до 60-70%. При надлежащем медицинском лечении, хорошей приверженности пациенток и междисциплинарном мониторинге беременности можно ожидать успешного исхода для матери и новорожденного. Мы не видели серьезных врожденных дефектов в нашей серии случаев. Тератогенный риск, по-видимому, очень низок при тщательно контролируемой материнской терапии. Поэтому мы также рекомендуем продолжать кормление грудью.