Особенности клинического течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа

• Хрулева Юлия Игоревна
• Павлова Мария Геннадиевна

РезюмеАутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) - редкое моногенное заболевание, которое проявляется поражением как эндокринных, так и неэндокринных органов. С целью раннего выявления других компонентов синдрома необходимо проводить периодическое обследование пациентов с данной патологией. Лечение АПС-1 проводят с использованием многокомпонентной терапии с высокими дозами лекарственных препаратов.

Ключевые слова:аутоиммунный полигландулярный синдром, гипопаратиреоз, кандидоз, первичная надпочечниковая недостаточность, клинический случай

Цель работы - изучить особенности течения АПС-1. Клинический случай

Пациент Ш., 23 года. Известно, что в течение первых 8 лет жизни у мужчины были диагностированы кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, первичный гипокортицизм и гипотиреоз. ДНК-диагностика выявила мутацию R257X. С 3 лет получал терапию: L-тироксин - 50 мкг, кортеф - 40 мг/сут, кортинефф - 0,1 мг, по ¹/₄ таблетки, кальций - 750 мг/сут, альфа Д3-Тева - 0,25 мкг - по 6 капсул/сут (1,5 мкг), флюконазол - 300 мг/день.

С 2011 г. были отмечены частые эпизоды гипокальциемии, рекомендована замена альфакальцидола на более активный кальцитриол. В декабре 2012 г. больной почувствовал выраженную слабость, которая была связана с нерациональным рас­пределением препарата кортеф, коррекция терапии привела к улучшению состояния.

Последнее обследование проходил в феврале 2016 г. При осмотре: рост 171 см, масса тела 48 кг, индекс массы тела 16,5 кг/м². Артериальное давление 110/70 мм. рт.ст. Гиперпигментация кожных покровов. Тотальная алопеция. Птоз верхних век.

Анализ крови выявил повышение уровня ренина - 113,9 мкМе/мл (2,8-39,9) и низконормальный показатель тестосте­рона - 13,3 нмоль/л (8,4-28,7).

При увеличении дозы кортефа до 60 мг/сут отмечено посветление кожных покровов, улучшение самочувствия, при­бавка массы тела около 1,5 кг. В связи с тенденцией к гипотонии и повышением ренина также увеличена доза кортинеффа -0,1 мг, ³/₄ таблетки утром. Для поддержания нормального уровня кальция в крови больной принимает кальцитриол. Рекомен­дованы препараты тестостерона.

Вывод

Лечение АПС требует многокомпонентной терапии с высокими дозами препаратов, поскольку кандидоз слизистых оболо­чек замедляет всасывание лекарственных веществ. Адекватная терапия способна уменьшить симптомы заболевания и улуч­шить качество жизни пациента.

Материалы данного сайта распространяются на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License («Атрибуция - Всемирная»)